CaseKaysersdisea

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的一种铜代谢障碍性疾病，致病基因已定位干13q14.3。本病由于体内先天性缺少铜代谢的酶，导致铜在体内肝脏、脑、肾、角膜过度蓄积，引起相应的功能损害。临床以不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K一F环）为其临床特征。本病多在儿童和青少年期发病，少数成年期发病。儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发；青壮年期常以震颤为主的神经症状首发，也有部分患者以舞蹈一手足徐动症、肌阵挛等神经系统表现为首发症状；还有少数患者以血液病、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病，可见有急性溶血性贫血、隐性血尿、迟发型佝偻病等表现。

1.实验室检查

（1）早期外周血多正常。中晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少，有的病例可出现溶血性贫血，网织红细胞计数增多，营养性低血色素性贫血。

（2）骨关节损害早期尿常规：隐性血尿。

（3）血清游离铜增高；血铜蓝蛋白测定增高。

（4）肝硬化时肝功能试验可有血清白蛋白降低，凝血酶原时间延长，转氨酶可轻度升高。

（5）眼睛K-F环（＋）

2.影像学检查

（1）B超：探及脾脏的大小、形态。有否胆结石、肾结石、肾钙质沉着。

（2）食管钡剂造影摄片：显示食管静脉曲张。

（3）骨关节X线检查

①骨关节有否受累？

②在儿童、少年期出现不明原因的病理性骨折或X线照片发现腕、膝关节干骺端临时钙化线，出现迟发型佝偻病表现，要考虑到患肝豆状核变性的可能性。

③通过先证者做家系调查时可作为判断是否为症状前或症状早期患者的辅助方法。

（4）CT扫描：基底节区、丘脑、小脑神经核团呈对称性低密度影。采用青霉胺治疗后随访、复查的患者可见到脑萎缩，包括：皮层型：脑沟回增宽加深，脑池形态扩大；中心型：脑室系统形态扩张，以双侧侧脑室形态为著。文献报告一组39例患者脑室扩大者28例（64％），基底节区密度降低24例（55％），大脑皮质萎缩23例（52％），脑干萎缩7例（16％），额叶大片软化灶5例（11％），受检者几乎都有上述一项或一项以上的异常CT表现。此外，发现伴有基底节钙化4例（9％）、透明隔囊肿5例（11％）。

（5）MRI检查：显示基底节区、丘脑、小脑神经核团对称性信号异常。脑形态异常。

男性，27岁。双手震颤明显1年余，尤其意向震颤动作明显。精细动作不能。铜蓝蛋白异常，眼角膜K-F环（＋）。

MRI检查：双侧脑桥、中脑、丘脑区呈对称性等T，长T2信号，FLAIR呈稍高信号，豆状核可见对称性较短T2异常信号影，FLAIR呈低信号影，各脑室、脑池大小形态正常，中线结构居中，幕下小脑无异常，矢状面扫描示垂体大小形态正常。

诊断：肝豆状核变性。

MRI：T2WI可见脑桥呈对称性等T1长T2信号

MRI：T2WI可见脑桥呈对称性等T1长T2信号

MRI：T1WI双侧中脑未见异常信号

MRI：T2WI可见双侧中脑呈对称性等T1长信号，FLAIR呈稍高信号

MRI：T2WI可见双侧中脑、丘脑区呈对称性等T1长T2信号

MRI：T1WI双侧中脑未见异常信号影

MRI：T2WI可见双侧中脑对称性等T1长T2信号，FLAIR呈稍高信号

MRI：T2WI可见双侧丘脑区呈对称性等T1长T2信号，FLAIR呈稍高信号，豆状核可见对称性较短T2异常信号影

MRI：T1WI可见豆状核无异常信号影

MRI：T2WI可见双侧丘脑区呈对称性等T1长T2信号，FLAIR呈稍高信号，豆状核可见对称性较短T2异常信号影，FLAIR呈低信号影

MRI：T2WI可见豆状核可见对称性较短T2异常信号影，FLAIR呈低信号影

MRI：T1WI可见豆状核无异常信号影

男性，42岁。7年前因酗酒后上腹部疼痛，医院就医，经检查眼K-F环（＋）。血清铜增高，诊断为肝豆状核变性。睡前服用青霉胺，每次1片，每日1次。坚持服用4年后自行停药。年因消化道出血入住我院治疗。此后，经常出现上腹部疼痛、腹胀、腹部不适，坚持服用保肝药、维生素、肌酐等药。1天前因发热（T39.0℃），腹痛明显，右下腹压痛急诊就医，“腹痛待查”收住院。

B超探及：肝实质回声增粗增强。胆囊壁水肿。

CT扫描：胸腹部联扫，可见双侧胸腔积液，以右侧为主，并有右侧下叶肺不张。肝脏形态异常，边缘不光滑，肝裂增宽，叶间比例失常，肝实质密度增高。脾脏形态增大，占9个肋单元。胆囊形态正常，腔内显示欠清，囊壁、肝脾包膜下、腹腔脏器间隙均有低密度积液影。

家族史：两位姐姐突然去世，大姐19岁去世；二姐10岁死亡，病因不详。父母体健，现均已83岁。

查体：面色晦暗，巩膜轻度黄染。咽腔充血，心肺正常，腹平软，右上腹轻压痛，无肌紧张。肝脏肋下未及，脾脏肋下8指。墨菲征（-），肝掌（-），神经系（-）。

血常规：WBC2.50x/L，中性粒细胞82％，淋巴细胞13.2％，RBC3.25x/L，血红蛋白g／L，血小板计数32x/L。

诊断：肝豆状核变性治疗后复查：

①右肺下叶局限性肺不张，伴同侧胸腔积液。

②左侧轻度胸膜增厚。

③肝硬化、腹水。

胸腹部联扫CT：纵隔窗可见双侧胸腔积液，右侧为主

胸腹部联扫CT：纵隔窗可见右侧胸腔积液，内可见压缩、实变的肺组织

肝脏形态异常，边缘不光滑，肝裂增宽，叶间比例失常，肝实质密度增高。脾脏形态增大，占9个肋单元。胆囊形态正常，腔内显示欠清，囊壁、肝脾包膜下、腹腔脏器间隙均有低密度积液影。

0.腹痛（abdominalpain)

一、先天畸形及代谢紊乱致急腹症

1.血友病相关血肿致急腹症

2.先天性膈疝

3.胡桃夹综合症（左肾静脉压迫综合症）

4.肠系膜上动脉综合征

5.吃鱼后中毒

6.先天性肝内胆管扩张症CarolisSyndrome

7.先天性胆总管囊肿

8.遗传性血色素沉着症

9.先天性肾盂-输尿管结合部狭窄

10.多囊肝

11.马蹄肾

二、腹腔炎症致急腹症

1.回盲部结核

2.急性胰腺炎

3.药物性胰腺炎

4.回肠末端孤立性憩室炎

5.胰腺性脂膜炎

6.Fitz-Hugh-Curtis综合征（肝包膜炎症性疾病）

7.肝包虫病

8.肠空气瘘

三、肠梗阻致急腹症

1.先天性回肠闭锁并完全性高位肠梗阻

2.闭孔疝

四、妇产科疾病致急腹症

1.黄体破裂出血

2.异位妊娠

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